Un genoma es un conjunto completo de ADN que contiene todas las instrucciones para construir, mantener y hacer funcionar a un organismo. Cada organismo cuenta con un genoma distinto. Hay un genoma humano, un genoma canino, un genoma de las margaritas, y demás.
Un genoma incluye todos los genes de un organismo. Es todo el ADN que le indica a cada una de las células de ese organismo cuándo, dónde y a qué nivel activar cada gen—y mucho, mucho más. Una forma de pensar en un genoma es como un enorme libro de recetas con instrucciones para crear otra forma de vida.
¿Qué es un Proyecto de Genoma?
Un proyecto de genoma es un esfuerzo de investigación para secuenciar el ADN e identificar los genes que pertenecen a un organismo. Secuenciar el ADN significa averiguar el orden de las bases, o bloques de construcción, en el ADN—el orden de los pasos o letras en ese libro de recetas del genoma.
Un ejemplo de un proyecto genómico es el Proyecto del Genoma Humano (HGP), que fue una colaboración internacional que se llevó a cabo de 1990 a 2003. Secuenció con éxito la mayor parte de los 3.2 mil millones de pares de bases del genoma humano, a un costo de alrededor de $3 mil millones. Más de una década y media después, lo mismo se puede hacer en cuestión de días por $1,000 o menos.
Otro ejemplo es El Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA). El objetivo de este proyecto era determinar las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer, tanto en los genes como fuera de ellos.
Es importante señalar que incluso cuando se publicó el primer genoma humano, solo estaba mayormente completo. Todavía existían muchas lagunas donde los científicos no pudieron ensamblar completamente la secuencia de ADN. Pasaron casi otros 20 años antes de que el resto del genoma humano se ensamblara completamente como parte del esfuerzo del Consorcio Telómero a Telómero, en marzo de 2022.
Genoma vs. Gen
Un genoma es el conjunto completo de ADN que tiene las instrucciones para un ser vivo, mientras que un gen es una de las muchas instrucciones necesarias para construir, funcionar y mantener un ser vivo.
Volviendo a la analogía del libro de recetas, una forma de pensar en la relación entre un genoma y un gen es imaginar que el genoma es un libro de recetas y que cada gen es una de las recetas en el libro.
¿Qué es el Mapeo del Genoma?
Como su nombre indica, el mapeo del genoma crea un mapa del genoma. Facilita a los investigadores encontrar lo que están buscando. Es diferente de una secuencia de genoma en que es menos detallado.
Por ejemplo, un mapa genómico podría mostrar dónde se encuentran cada uno de los aproximadamente 20,000 genes humanos en lugar de detallar los 3.2 mil millones de pares de bases. Esto facilita a los investigadores encontrar los genes que les interesan.
Los dos tipos principales de mapas genómicos son los mapas de ligadura y los mapas físicos. Un mapa de ligadura muestra las posiciones relativas de los genes según la frecuencia con la que se heredan juntos. Un mapa físico, por otro lado, muestra exactamente dónde se encuentran los genes en un genoma.
¿Cuántos pares de bases hay en el genoma humano?
El genoma humano tiene poco más de 3 mil millones de pares de bases de ADN compuestos por cuatro tipos de bases: timina (T), adenina (A), guanina (G) y citosina (C). Debido a que la mayoría de las células humanas tienen dos copias del genoma humano, la mayoría de las células tienen más de 6 mil millones de pares de bases. Si imprimieras todos los pares de bases en el genoma, cabrían en 200 libros telefónicos de 500 páginas cada uno.
¿Cómo se diferencia la genómica de la genética?
La genómica analiza todos los genes o el ADN en un organismo. Pero la genética generalmente se enfoca en un solo gen. Un ejemplo de genómica sería cómo AncestryDNA® utiliza el ADN de una persona para averiguar de dónde provienen sus antepasados o qué rasgos podrían haber heredado. Sin embargo, un ejemplo de genética sería un estudio que analiza cómo los cambios en un gen podrían influir en el riesgo de una persona de desarrollar cáncer de mama o anemia de células falciformes.
Aprenda más sobre cómo funciona la prueba AncestryDNA® y qué puede esperar de los resultados de su prueba.
