Un genotipo es el estado de tu ADN en un conjunto de marcadores genéticos o genes en tu genoma. Los genotipos pueden representar tu secuencia específica de ADN, por ejemplo, si llevas un nucleótido A o un nucleótido C en un sitio específico de tu ADN. También pueden representar si llevas una cierta versión de un gen o conjunto de genes. Los científicos pueden leer tu ADN y determinar tus genotipos utilizando técnicas de secuenciación del genoma o genotipificación de ADN.
Tus diferentes genotipos pueden afectar tus rasgos físicos—también llamados fenotipos. Por ejemplo, los diferentes genotipos en varios sitios del ADN son la razón por la cual algunas personas tienen pecas y otras no.
El genotipo también puede referirse a un gen o conjunto de genes que conduce a un solo rasgo. Por ejemplo, si tu gen MC1R hace que tengas cabello rojo, entonces tienes el genotipo para el cabello rojo.
Genotipo y Alelos
A pesar de que el ADN de todos los humanos es 99.9% idéntico, hay millones de ubicaciones en el ADN donde dos individuos pueden diferir. La ubicación en el ADN para una de estas diferencias se llama su locus, y las diferentes versiones del ADN en esa ubicación se conocen como alelos.
Cada sitio en el ADN de un individuo lleva dos alelos. Esto se debe a que los humanos son diploides, lo que significa que tienen dos copias de cada cromosoma — una de cada padre biológico. El par de alelos de los dos cromosomas constituye tu genotipo en ese locus. Una combinación de genotipos, a menudo heredados juntos y compartidos dentro de una línea, se denomina haplotipo.
Los dos alelos para un locus que componen tu genotipo pueden ser iguales o pueden ser diferentes. Si un individuo lleva dos copias del mismo alelo, se dice que su genotipo es homocigoto. Si lleva dos alelos diferentes, es heterocigoto.
Por ejemplo, el gen para el rasgo del tipo de cerumen tiene dos alelos: uno para cerumen húmedo y uno para cerumen seco. Un individuo que es homocigoto para cerumen húmedo lleva dos copias del gen de cerumen húmedo. Si es homocigoto para cerumen seco, lleva dos copias del gen de cerumen seco. Un individuo que es heterocigoto tiene una copia del gen de cerumen húmedo y una copia del gen de cerumen seco.
Alelos Dominantes y Recesivos
Los alelos pueden combinarse de diferentes maneras para afectar los rasgos de una persona. Por ejemplo, tu sensibilidad a los sabores amargos está influenciada por un gen que tiene dos versiones; una versión de “catador” y una versión de “no catador”. La versión de “catador” del gen es dominante, lo que significa que si llevas al menos una copia de esa versión, tendrás cierta sensibilidad a los sabores amargos. La versión de “no catador” es recesiva, lo que significa que solo serás insensible a los sabores amargos si llevas dos copias del gen de “no catador”.
Si un alelo es dominante o recesivo no indica si será común o poco común. A veces, el alelo recesivo es más común que el alelo dominante. Y no todos los alelos son dominantes o recesivos. A veces, dos alelos pueden ser codominantes, lo que significa que se combinan para formar un rasgo. Por ejemplo, este es el caso cuando alguien tiene el tipo de sangre AB. En este caso, la persona tiene tanto el alelo A como el alelo B, y ambos alelos están igualmente representados en el rasgo.
Rasgos con Alelos Dominantes y Recesivos
- Grosor de la hebra de cabello
- Tipo de cera en los oídos
- Reacción de rubor al alcohol
- Sensibilidad al sabor amargo
- Intolerancia a la lactosa
Genotipo vs. Fenotipo
El genotipo se refiere a todos los pares de alelos de los genes que un individuo posee. El fenotipo es el término para todas las características observables para las cuales los genes codifican; por ejemplo, el color del cabello, el tipo de sangre, la tolerancia a la lactosa. En otras palabras, el genotipo se refiere a la información genética, mientras que el fenotipo se refiere a las características observables, incluidos los rasgos.
Los genotipos influyen en los fenotipos, pero no siempre están perfectamente correlacionados. El fenotipo también está influenciado por factores ambientales, y un solo fenotipo podría ser el resultado de más de un genotipo. Por ejemplo, un fenotipo como la altura está influenciado por miles de genes y variantes genéticas diferentes. Además, factores ambientales como la nutrición en la primera infancia impactan drásticamente la altura de un individuo en la adultez. Tanto los genes como el ambiente juegan un papel importante en la altura como fenotipo.
Referencias
Estudios de Asociación de Todo el Genoma, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Accedido el 18 de julio de 2022. https://www.genome.gov/17516714/2006-release-about-whole-genome-association-studies.
