Es fácil observar a las personas que nos rodean y ver cuánta variación hay en la apariencia física y el comportamiento. Pero, ¿cuánto de esta variación es naturaleza frente a crianza? ¿Qué heredaste genéticamente de tus padres biológicos frente a cuánto influyó tu entorno? Los científicos en los campos de la genética cuantitativa y las ciencias sociales buscan respuestas estudiando la heredabilidad.
¿Qué es la heredabilidad?
La heredabilidad es una medida de cuánto varianza fenotípica para un rasgo—como el color de ojos o la altura—puede ser atribuida a varianza genética. Dicho de otra manera, es cuánto pueden explicar las diferencias en el ADN de las personas las diferencias visibles o medibles en sus rasgos físicos y características de personalidad.
¿Por qué es importante estimar la heredabilidad?
Estimar la heredabilidad es importante porque le da a los científicos una idea de cómo la genética y el entorno están influyendo en un rasgo. Por ejemplo, las mediciones de heredabilidad de métricas de salud—como el Índice de Masa Corporal (IMC)—o elecciones de estilo de vida—como la edad a la que te casas—muestran que tanto el entorno como la genética impactan nuestras vidas.
En Ancestry®, cuando construimos una herramienta de predicción para un rasgo como "toma de riesgos", utilizamos la heredabilidad para evaluar la fiabilidad de nuestra predicción. Nos ayuda a entender más claramente la mezcla de efectos, basados en la genética y el entorno, de un rasgo.
¿Qué nos dice la heredabilidad sobre un rasgo?
La heredabilidad de un rasgo siempre se encuentra entre 0 y 1. Un rasgo totalmente determinado por factores genéticos, como el tipo de sangre, tiene una heredabilidad de 1. Muchos rasgos son determinados por una mezcla de efectos genéticos y efectos ambientales. Estos rasgos tienen una heredabilidad por debajo de 1. Por ejemplo, la altura tiene una heredabilidad cercana a 0.8, porque está fuertemente influenciada por el ADN que heredaste de tus padres biológicos y por factores ambientales como la nutrición y la atención médica en la primera infancia.
Para un rasgo con baja heredabilidad, no es que no haya un componente genético, sino que este es superado por factores ambientales.
Un rasgo con alta heredabilidad no significa que haya una única variante genética con un gran efecto. Los rasgos pueden involucrar muchas variantes genéticas con pequeños efectos que se combinan para tener un gran impacto.
La heredabilidad estimada para cualquier rasgo puede diferir entre grupos de personas y poblaciones, pero es probable que varíe más para rasgos que tienen una heredabilidad más baja. Esto se debe a que la varianza en los efectos genéticos y la varianza en los efectos ambientales son específicas de una población. La heredabilidad se refiere a un grupo específico de personas y su entorno. El número de heredabilidad no indica cuánto impactan la genética o el entorno en un rasgo en cualquier persona.
¿Cómo se Estima la Heredabilidad?
Antes de que recopilar mucha información genética fuera fácil, las estimaciones de heredabilidad se basaban en estudios de gemelos o familias. Los estudios de gemelos medían cuán correlacionado estaba un rasgo entre gemelos “idénticos”, que comparten todo su ADN, y gemelos “fraternales”, que comparten la mitad de su ADN. Una mayor diferencia entre las correlaciones de los gemelos idénticos y fraternales significaba una mayor estimación de heredabilidad. Los estudios de gemelos fueron una forma efectiva de controlar los efectos ambientales sobre un rasgo. Debido a que los gemelos crecen en la misma casa, generalmente experimentan un entorno compartido.
Los métodos más recientes para estimar la heredabilidad utilizan grandes tamaños de muestra de personas no relacionadas. Comparan a estas personas en millones de sitios en su ADN a lo largo de sus genomas. Estos métodos estiman la similitud genética entre individuos. Luego comparan eso con la similitud de rasgos de los individuos. Esto se conoce como heredabilidad basada en SNP. Peter Visscher y colegas validaron por primera vez este tipo de enfoque para estimar la heredabilidad de la altura utilizando variantes genéticas a nivel del genoma.
¿Cuál es el problema de la "Heredabilidad Perdida"?
Al principio del uso de la heredabilidad basada en SNP, los investigadores encontraron estimaciones mucho más bajas para muchos rasgos de las que habían visto anteriormente en estudios familiares o de gemelos. Esto se conoció como el problema de la “heredabilidad faltante”.
Las explicaciones para el problema de la heredabilidad faltante incluyeron:
- El impacto pasado por alto de la variación en la estructura del ADN
- Variantes genéticas raras no descubiertas con grandes efectos
- Variantes genéticas comunes no contabilizadas con pequeños efectos
A medida que los estudios aumentaron en su tamaño de muestra de individuos y variantes genéticas, identificaron muchas variantes comunes con pequeños efectos en los rasgos de interés. Contabilizar estos tipos de variantes genéticas ayudó a cerrar la brecha entre las estimaciones de heredabilidad basadas en SNP y las basadas en gemelos. Esto resolvió en parte el problema de la heredabilidad faltante.
Una nota final: El término “heredabilidad” es diferente de “herencia”, aunque puedan sonar similares. Sin embargo, no son términos intercambiables. La herencia se trata del proceso—la transferencia genética—de heredar ADN de los padres biológicos. La heredabilidad, por otro lado, es una medición—la relación de la varianza genética con la varianza fenotípica.
Referencias
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