¿Qué es una mutación?
Una mutación es simplemente un cambio en el conjunto de instrucciones, el ADN, de los seres vivos, incluidos los seres humanos. Y las mutaciones son realmente comunes: no son tan emocionantes o raras como la ciencia ficción podría hacerte creer, como en los X-Men.
De hecho, cada ser vivo tiene cambios en su ADN que no tenía cuando nació. Estas mutaciones son, en última instancia, la razón de toda la maravillosa variedad que vemos en la naturaleza.
¿Qué son exactamente las mutaciones de ADN?
Una mutación en el ADN es un cambio en el conjunto de instrucciones para construir y hacer funcionar un ser vivo. Estas instrucciones están escritas en el ADN utilizando un conjunto de cuatro moléculas simples llamadas nucleótidos o bases nitrogenadas.
Las cuatro bases en el ADN son timina (T), adenina (A), guanina (G) y citosina (C). Así que una mutación es un cambio en algún lugar de la larga cadena de As, Gs, Cs y Ts que componen el ADN de un ser vivo.
Al igual que hay muchas formas de cambiar las instrucciones en un libro, también hay muchas formas de cambiarlas en nuestro ADN. Estos pueden ser cambios grandes que afectan una gran cantidad de ADN o cambios pequeños que solo alteran el ADN en una sola posición. En los humanos, eso se traduciría en un cambio que afecta alrededor de uno de cada seis mil millones de bases.
Aquí hay algunos de los tipos de mutaciones:
- Inserciones: Una inserción añade bases adicionales a una secuencia de ADN. Por ejemplo, la secuencia de ADN CAGTAG se convierte en CATGTAG.
- Eliminaciones: Una eliminación quita bases individuales o un segmento completo de ADN. Por ejemplo, la secuencia de ADN CAGTAG se convierte en CATAG.
- Sustituciones: Una sustitución intercambia una base por otra. Por ejemplo, la secuencia de ADN CAGTAG se convierte en CAATAG.
- Inversiones: Una inversión ocurre cuando una secuencia de ADN se invierte. Por ejemplo, la secuencia de ADN CAGTAG se convierte en GATGAC.
- Expansiones de repeticiones: Una expansión de repeticiones copia la misma secuencia de ADN una o más veces. Por ejemplo, la secuencia de ADN CGGCGGCGG se convierte en CGGCGGCGGCGGCGGCGG .
¿Qué causa las mutaciones?
Las mutaciones pueden ocurrir de muchas maneras. Una forma es cuando la célula comete un error al copiar su ADN. Otra forma es cuando algo del mundo exterior, como la luz UV del sol, daña el ADN. Cuando la célula repara el ADN dañado, a veces comete un error que resulta en una mutación.
Si la mutación ocurre en una célula espermática o en un óvulo, puede ser transmitida a la siguiente generación. Esto se llama una mutación hereditaria y termina en cada célula de la descendencia en la próxima generación. Si la mutación ocurre en cualquier otra célula, se llama una mutación adquirida. No será transmitida a la siguiente generación.
¿Cuál es el impacto de las mutaciones en el ADN?
La mayoría de las mutaciones son neutrales, lo que significa que no afectan las cosas de ninguna manera. Algunas pueden causar problemas, y algunas otras incluso pueden ser útiles. Todo depende de dónde en el ADN ocurra la mutación.
Una área en la que las mutaciones pueden tener un gran efecto es si ocurren en grandes segmentos de ADN llamados genes. Las mutaciones dentro de estos genes a veces pueden afectar las cosas de manera significativa. Por ejemplo, el cáncer de piel generalmente ocurre porque la luz UV del sol daña el ADN dentro de un gen, causando una mutación. Pero no todas las mutaciones son tan severas. Los genes en nuestras células de piel tienen muchas mutaciones inducidas por UV que no tienen efecto.
Las mutaciones que ocurren en el 98 por ciento de tu ADN que no son genes tienen menos probabilidades de tener un impacto, pero aún pueden. Por ejemplo, hace unos miles de años, alguien terminó con una mutación fuera del gen OCA2. En última instancia, esto llevó a que los ojos azules se volvieran comunes en Europa.
¿Cuándo verifica la ADN polimerasa si hay mutaciones?
Las células utilizan ADN polimerasas para copiar su ADN. Mientras la ADN polimerasa está copiando el ADN, también está verificando si cometió un error. Si añade la base incorrecta, la corta y la reemplaza. Este proceso se llama corrección de pruebas.
¿Cómo previene la ADN polimerasa las mutaciones?
A veces, la corrección de pruebas realizada por la ADN polimerasa no detecta todos los errores, por lo que una nueva cadena de ADN puede tener las bases incorrectas. Otras enzimas pueden reconocer estos errores y unirse a la cadena de ADN para eliminar las bases incorrectas. Luego, la ADN polimerasa puede reemplazar las bases.
Este proceso puede ocurrir inmediatamente después de la replicación o más tarde, como después de que el ADN se dañe por radiación. De esta manera, la ADN polimerasa aún puede prevenir mutaciones, incluso si no las detecta durante la replicación.
